人民網(wǎng)重慶4月6日電 近日，重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì)成功診斷出重慶市第一例野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌?。ˋTTR-CM）。這是繼該團(tuán)隊(duì)確診重慶市首例遺傳突變型ATTR-CM后，再次確診重慶市首例野生型ATTR-CM。

據(jù)悉，ATTR-CM俗稱“淀粉人”，是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯(cuò)誤折疊為淀粉樣物質(zhì)后沉積于心肌間質(zhì)，最終導(dǎo)致心室肥厚，繼而發(fā)生心力衰竭的一種罕見心臟病。其有兩種亞型，一種是遺傳突變型；另一種為野生型。目前全國(guó)診斷明確的遺傳突變型ATTR-CM僅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。

揪出心衰背后的元兇

張大爺今年93歲，有高血壓病史多年，近年來逐漸出現(xiàn)活動(dòng)后心悸、氣短，并間斷出現(xiàn)下肢水腫等癥狀。由于服用降壓藥后，血壓下降太快，于是不得不停用降壓藥。

為明確病因，張大爺來重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科就診。醫(yī)生結(jié)合他的病史，明確了心力衰竭的診斷。為了找到心力衰竭的元兇，醫(yī)生為張大爺安排心電圖、心臟彩超等檢查。結(jié)合張大爺?shù)呐R床癥狀和輔助檢查，高度懷疑心肌淀粉樣變可能。

接著，重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì)通過血、尿生化檢查，排除了輕鏈型心肌淀粉樣變，同時(shí)為患者安排了99mTc-PYP核素顯像（PYP顯像）檢查。結(jié)果顯示，該患者PYP顯像陽性，基因檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)TTR基因突變，最終診斷為野生型ATTR-CM。

明確診斷后，醫(yī)生立即給張大爺開出全球唯一治療ATTR-CM的藥物氯苯唑酸。目前，張大爺病情已穩(wěn)定。據(jù)了解，該藥于2020年在國(guó)內(nèi)獲批上市，但價(jià)格昂貴，患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)大。2021年，該藥被納入國(guó)家醫(yī)保目錄，讓更多患者獲得了及時(shí)治療的機(jī)會(huì)。

罕見病要盡量做到早篩、早診、早治

心力衰竭是眾多心血管疾病進(jìn)展到一定階段出現(xiàn)的以活動(dòng)耐量下降、呼吸困難、水腫等為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。心衰除了冠心病、高血壓、瓣膜病等常見病因外，一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一種。遺傳突變型ATTR-CM是由TTR基因突變所致，患者發(fā)病年齡較早，多為50-60歲左右；野生型ATTR-CM，患病率隨年齡增長(zhǎng)而增加，常發(fā)病于75歲以上男性。

重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科主任羅素新教授介紹，由于ATTR-CM缺乏特異性的臨床癥狀，且累及多臟器，漏診率和誤診率較高，診斷后多數(shù)患者生存期不足3年，預(yù)后極差。以前懷疑ATTR-CM的患者需行心肌活檢才能確診，心肌活檢屬于有創(chuàng)檢查，技術(shù)難度大，風(fēng)險(xiǎn)高。近年來，隨著對(duì)該疾病的重視以及新的診療手段的出現(xiàn)，越來越多的ATTR-CM患者可通過無創(chuàng)的手段得到確診。

“對(duì)于罕見病，要盡量做到早篩、早診、早治。臨床有四大警示征，如年齡65歲以上有射血分?jǐn)?shù)保留（即心超提示心臟射血分?jǐn)?shù)正常）的心力衰竭，左心室壁厚度大于13毫米、心電圖沒有高電壓的表現(xiàn)等癥狀的患者，需進(jìn)一步完善檢查明確有無ATTR-CM?！绷_素新教授說道。

心肌病醫(yī)聯(lián)體聯(lián)盟助力全市ATTR-CM診治

為提高ATTR-CM的診斷率，重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科聯(lián)合核醫(yī)學(xué)科、血液內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科等多個(gè)科室組成了心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì)。該團(tuán)隊(duì)核心成員黃畢副教授帶領(lǐng)的一批年輕人獲得2022年重慶醫(yī)科大學(xué)心肌病精準(zhǔn)診治創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)榮譽(yù)。

該團(tuán)隊(duì)制定了ATTR-CM的篩查流程，通過心電圖、心臟彩超、血游離輕鏈、核素PYP顯像等無創(chuàng)手段對(duì)ATTR-CM進(jìn)行篩查。經(jīng)過不斷的努力，團(tuán)隊(duì)于2022年6月診斷了重慶市首例遺傳突變型ATTR-CM患者。截止目前，共診斷5個(gè)家系，累計(jì)12例ATTR-CM患者，數(shù)量位居國(guó)內(nèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)前列。

重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科也是國(guó)家心血管病中心心肌病?？坡?lián)盟第一批省級(jí)成員單位。心肌淀粉樣變MDT團(tuán)隊(duì)發(fā)起者、心血管內(nèi)科主任羅素新教授2021年被評(píng)為“重慶英才計(jì)劃.創(chuàng)新領(lǐng)軍人才”，主要研究方向之一即為ATTR-CM診斷體系的建立和臨床應(yīng)用。

2022年6月，重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科牽頭成立了重慶市心肌病醫(yī)聯(lián)體聯(lián)盟，重醫(yī)附一院是組長(zhǎng)單位，目前共有55家醫(yī)院加入。聯(lián)盟通過學(xué)術(shù)交流，加強(qiáng)各級(jí)醫(yī)院對(duì)ATTR-CM的認(rèn)識(shí)，并為ATTR-CM患者的上下轉(zhuǎn)診提供暢通的渠道。（陳琦、龍利蓉、黃畢）

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