15歲的小王（化名）是一名初中生，近半月以來，左眼球紅腫高突、視力減退，肘腿關(guān)節(jié)腫大更為嚴重，走路困難，遂前往重慶松山醫(yī)院就診，檢查顯示竟是“血友病”，俗稱“玻璃人”。

據(jù)了解，患者1年前手指被割破后流血不止，當時他沒在意，沒想到后來經(jīng)常莫名其妙流鼻血，關(guān)節(jié)青紫腫痛，運動時疼痛難忍。那么，血友病到底是怎么回事呢？

劃個小口子，就流血不止

在生活中，有這樣一群人，他們稍微磕碰就有烏青；他們關(guān)節(jié)莫名其妙腫痛；他們一旦出血，根本止不住。

對于普通人來說，手上劃破個小口子，壓根不是什么大事，但對于他們來說，每一次不小心的磕碰，都會帶來莫大的傷害，所以他們又被叫做“玻璃人”。

什么是血友??？

血友病是一種罕見的凝血功能障礙的出血性疾病，患者體內(nèi)缺乏有效的凝血因子或者存在凝血因子的抗體。在受傷后凝血時間延長，具有出血傾向。

輕微的皮外傷一般不會帶來嚴重后果，更致命的問題在于內(nèi)出血，如消化道出血、腦出血、泌尿生殖系統(tǒng)出血，以及膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)等關(guān)節(jié)出血。反復的關(guān)節(jié)出血會導致關(guān)節(jié)畸形、功能障礙，嚴重時留下殘疾；嚴重的內(nèi)臟出血甚至威脅到生命。

為什么會得血友病呢？

遺傳基因缺陷可能導致凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ的缺陷，進而導致出血時間延長，這就是傳統(tǒng)意義上的血友病甲、血友病乙。

除了遺傳因素會導致血友病的發(fā)病，基因突變也是導致其發(fā)病的主要因素。

另外還需要警惕獲得性血友病，原本凝血功能正常的人群，在特殊情況下（例如妊娠、手術(shù)、腫瘤等），體內(nèi)產(chǎn)生了針對自身凝血因子的特異性抗體，抗體影響了凝血因子功能，導致血漿中凝血因子活性降低，從而引起的一種出血性疾病。

血友病的特點

凝血困難

血友病最大的特征就是凝血困難。通俗地講，患了血友病，一經(jīng)碰傷，就會流血不止，常規(guī)的止血手段基本失效，嚴重的還非得到醫(yī)院就診不可。這也就是血友病的可怕之處，生活中難免磕磕碰碰，但對于患有血友病的人來講，那就是潛在威脅。

重男輕女

血友病作為X染色體隱性遺傳病，女性患者的父親及兒子都會患病，且在兒童時期就會表現(xiàn)出來，以男性為多數(shù)。

終身性

這種疾病根據(jù)當下的醫(yī)療技術(shù)，尚不能被常規(guī)治療手段治愈，以預防出血為主，疾病狀態(tài)往往是伴隨終生，且還有致畸致殘的威脅。

得了血友病，怎么辦？

隨著醫(yī)學發(fā)展，血友病雖無法治愈，但可以通過規(guī)范的凝血因子替代治療及針對性止血治療，保證凝血功能障礙處于相對安全、平穩(wěn)狀態(tài)，減少出血發(fā)生，降低并發(fā)癥、殘疾等不良結(jié)果的發(fā)生。希望未來，隨著基因技術(shù)的發(fā)展，“血友病”患者能夠獲得與正常人一樣精彩的人生。

重視產(chǎn)前檢查，減少遺傳病發(fā)生

隨著晚婚晚育的提倡，高齡產(chǎn)婦增多，遺傳疾病風險也隨之增大。目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳疾病已超過3000種。

常見的遺傳疾病包括，染色體疾病，如唐氏綜合征；單基因遺傳疾病，如地中海貧血、血友病、白化病等；多基因遺傳病，如脊柱裂、唇腭裂、無腦兒等。

通過規(guī)范產(chǎn)檢，必要時進行產(chǎn)前診斷篩查，可發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)嚴重疾病或畸形胎兒，減少出生缺陷及遺傳疾病的發(fā)生。（重慶松山醫(yī)院 供稿）

（注：此文屬于人民網(wǎng)登載的商業(yè)信息，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)觀點，僅供參考。）

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