地中海貧血是遺傳性溶血性貧血，嚴重時可危害孕婦及胎兒生命，提高疾病認知，積極參加地貧篩查及后續(xù)產(chǎn)前診斷，是呵護母嬰健康的關(guān)鍵。今天就跟著重慶五洲婦兒醫(yī)院特聘生殖不孕專家陳維一起來了解一下地中海貧血的相關(guān)知識。

什么是地中海貧血？

地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。

地中海貧血是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。

地中海貧血與一般貧血有什么區(qū)別？

貧血是指血液中紅細胞數(shù)量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會對人體造成影響，但嚴重貧血會使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類，最常見的有營養(yǎng)性缺鐵性貧血和地中海貧血。

營養(yǎng)性缺鐵性貧血是由于人體內(nèi)沒有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能因失血導(dǎo)致鐵丟失過多，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類貧血。

地貧卻完全不同，它是一種因基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性貧血，目前用藥物無法治愈。

什么是地貧基因攜帶者？

地貧是一種常染色體隱性遺傳病，多數(shù)人攜帶有缺陷的地貧基因但不表現(xiàn)出臨床癥狀，被稱之為地貧基因攜帶者，主要包括靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧。

地中海貧血都只通過遺傳的方式傳播，它不會從患兒直接傳播給正常孩子。這一疾病是通過攜帶有地中海貧血致病基因的父母傳給后代。所謂“攜帶者”是指個體細胞里有一個正常基因和一個地中海貧血基因，絕大多數(shù)攜帶者可以過完全正常、健康的生活。

地貧癥狀有哪些？

靜止型或輕型地貧：沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，但可能會將異?；蜻z傳給下一代。

中間型地貧：臨床表現(xiàn)差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型地貧：重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡，甚至危及孕婦生命。重型β地貧患者出生時一般沒有臨床癥狀，通常在出生3至6個月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃痕、發(fā)育不良等。

地貧可以治愈嗎？

目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法。

目前在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

如何預(yù)防和及早發(fā)現(xiàn)治療地貧？

地貧預(yù)防采取三級預(yù)防策略。一級預(yù)防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預(yù)防地貧的發(fā)生；二級預(yù)防是實施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生；三級預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

哪些孕婦需要做產(chǎn)前診斷？

夫妻雙方確定為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），妻子懷孕以后，所孕育的胎兒中有1/4幾率是正常胎兒，1/2幾率是同父母一樣的輕型地貧、1/4幾率是中間型或重型地貧。

地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生，所以如果夫婦雙方是同類型輕型地貧或有重型地貧兒生育史，在懷孕后應(yīng)按照專科醫(yī)生的建議盡早接受產(chǎn)前診斷，通過采集胎兒的遺傳物質(zhì)（DNA）對胎兒進行基因診斷，確定胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險。

我國長江以南廣大區(qū)域地貧高發(fā)，其中尤以廣東、廣西、海南三省為甚，其他還有云南、貴州、福建、江西、湖南、四川、重慶、香港等省市。據(jù)調(diào)查，每一百人中就會有幾人攜帶有此種基因缺陷，危害大，為此，積極開展產(chǎn)前基因診斷，是一項具有重要價值的預(yù)防措施。（重慶五洲婦兒醫(yī)院 供稿）

（注：此文屬于人民網(wǎng)登載的商業(yè)信息，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)觀點，僅供參考。）

分享讓更多人看到