近日，重慶北部寬仁醫(yī)院泌尿外科/腎內(nèi)科主任劉宏領(lǐng)銜的醫(yī)護團隊，為年僅35歲的VHL綜合征患者進行了腹腔鏡下雙側(cè)腎上腺腫瘤切除術(shù)，目前手術(shù)順利，患者恢復(fù)良好。

　　據(jù)了解，10多年前，患者因視網(wǎng)膜脫落，導(dǎo)致右眼徹底失明；1年多前，被診斷患上糖尿病、高血壓；去年底，在每年的例行體檢中，又被發(fā)現(xiàn)宮頸出現(xiàn)病變。

　　聽從家人的建議，患者住進了重慶北部寬仁醫(yī)院婦產(chǎn)科。術(shù)前進行腹部彩超，發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腹膜后巨大占位，遂請泌尿外科/腎內(nèi)科會診。在醫(yī)生的建議下，她完善了頭、胸、腹部增強CT及腎上腺相關(guān)激素的篩查。

　　結(jié)果顯示，她的雙側(cè)腎上腺、胰頭三處部位存在腫瘤：雙側(cè)腎上腺嗜鉻細胞瘤、胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，臨床上非常罕見。

　　為何患者年紀輕輕便右眼失明？三十出頭的年紀，就已患上糖尿病、高血壓呢？

　　經(jīng)過泌尿外科/腎內(nèi)科全科討論及文獻查詢后，考慮患者可能患有罕見的遺傳病——VHL綜合征（Von Hippel-Lindau）。

　　VHL綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，通�；颊呒易逯锌赡苡卸辔怀蓡T發(fā)病。

　　該疾病能引起全身多個器官的腫瘤，發(fā)病率約為2.78/10萬，其中腎癌的發(fā)病率為24％-45％。大約每36000人中有一人患病。大部分患者的發(fā)病年齡在10到40歲間，平均發(fā)病年齡26歲，發(fā)病率沒有性別差異。治療非常棘手，目前保腎手術(shù)是VHL腎癌治療的首選方案。

　　劉宏介紹，VHL綜合征是一種罕見遺傳病，患者起初的視覺模糊、視網(wǎng)膜脫落，往往是VHL綜合征最早容易出現(xiàn)的癥狀。基因診斷技術(shù)對確診VHL綜合征十分重要，特別是家族譜系中有確診患者的人群更要高度警惕，盡早接受遺傳篩查和定期體檢，有利于早期發(fā)現(xiàn)病灶并對癥處理。

　　VHL綜合征的病因是什么？

　　其病因是位于3號染色體上的VHL抑癌基因發(fā)生突變。

　　VHL綜合征會遺傳嗎？

　　有可能會。這是一種常染色體顯性遺傳性疾病，男女遺傳概率相同，該疾病在家族中具有 50% 的遺傳傾向，其外顯率非常高，60歲以下成人外顯率大于90% 。

　　VHL綜合征的判斷標(biāo)準？

　　有VHL家族史的患者存在中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細胞瘤、視網(wǎng)膜血管母細胞瘤、或者一種內(nèi)臟病變可建立診斷；

　　如無VHL家族史的患者有兩種或兩種以上血管母細胞瘤，一種血管母細胞瘤伴一種內(nèi)臟病變，也可確診。

　　VHL基因檢測也是該病的重要診斷依據(jù)。

　　VHL綜合征的臨床表現(xiàn)

　　病變可累及多個器官，臨床表現(xiàn)多樣，常出現(xiàn)視力下降、頭痛、走路不穩(wěn)、高血壓等。受累器官的病變可同時或先后出現(xiàn)，間隔時間可長達數(shù)年或數(shù)十年。

　　包括：

　　1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細胞瘤

　　2.視網(wǎng)膜血管瘤

　　3.腎癌、腎囊腫

　　4.腎上腺嗜鉻細胞瘤

　　5.胰腺腫瘤或囊腫

　　6.內(nèi)耳淋巴囊腫

　　7.附睪/卵巢腫瘤或囊腫等病變

　　VHL綜合征的治療方式

　　目前顯微手術(shù)還是治療中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細胞瘤的首選方法，但是位于腦干和髓內(nèi)的病變，手術(shù)前需要評估風(fēng)險與收益。

　　立體定向的放射治療或者是伽馬刀是可選擇的方法，其遠期療效仍需要長期評估。腎上腺和腎臟的占位均應(yīng)手術(shù)切除，并且定期隨訪。

　　術(shù)后有哪些注意事項？

　　飲食上注意少油少鹽飲食，如有高血壓者注意定期服藥，控制血壓；

　　術(shù)后傷口保持清潔干燥；

　　保持適量運動；

　　如有神經(jīng)功能障礙注意功能訓(xùn)練；

　　定期復(fù)查頭部核磁及腹部彩超、CT，監(jiān)測病灶變化。（重慶北部寬仁醫(yī)院 供稿）

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