地中海貧血簡稱地貧，是一組遺傳性溶血性貧血，全世界約有3.5億地貧基因攜帶者，地貧只會遺傳不會傳染。開展婚前、孕前、及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，防止重型地貧兒出生是防控地貧的有效措施。

　　什么是地中海貧血

　　地中海貧血（簡稱“地貧”），又稱海洋性貧血。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白α珠蛋白肽鏈與β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的脾臟破壞，導(dǎo)致貧血，甚至發(fā)育異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。

　　地中海貧血的分布及遺傳

　　地貧是全球分布廣、累及人群很多的一種單基因遺傳病，我國以廣西、廣東和海南三省(區(qū))為甚，其他還有云南、貴州、福建、江西、湖南、四川、重慶、香港、臺灣等長江以南區(qū)域分布較多。

　　地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，僅有純合子發(fā)病，雜合子不發(fā)病，但可遺傳致病基因。父母雙方若為相同類型的地貧基因攜帶者，懷孕以后，他們所孕育的胎兒中，有1/4的幾率是正常胎兒、1/2的幾率是地貧基因攜帶者(同父母一樣)、1/4的幾率是中重度地貧患者。

　　地中海貧血的表現(xiàn)癥狀

　　根據(jù)珠蛋白肽鏈的類型不同，地中海貧血也分為多種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見。

　　而根據(jù)病情輕重的不同，又分為以下三種類型。

　　輕型

　　患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。

　　中間型

　　多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。

　　重型

　　重型α地貧 ：又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合征，為致死性血液病，受累胎兒由于嚴(yán)重貧血、缺氧，常于妊娠23-40周時(shí)，在宮內(nèi)或娩后半小時(shí)內(nèi)死亡。

　　重型β地貧：又稱Cooley貧血�；純撼錾鷷r(shí)無癥狀，至3-6個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，并具有典型的地中海貧血特殊面容，癥狀隨年齡增長而日益明顯。

　　地中海貧血的治療

　　基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈地貧的方法。脾切除術(shù)只是治療地貧的姑息手段。

　　地貧目前無特殊有效的藥物及治療手段，因此，開展地貧篩查、診斷和干預(yù)，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的有效措施。

　　地中海貧血的篩查方法

　　多數(shù)地貧基因攜帶者沒有臨床癥狀，通過血常規(guī)和血紅蛋白分析等簡單易行的篩查方法，可以發(fā)現(xiàn)一些異常的血液學(xué)指標(biāo)，進(jìn)而篩查出可疑患者或基因攜帶者。若需要確診或明確類型的話，需進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測。

　　因?yàn)榈刎毷腔�因缺陷�?dǎo)致的遺傳性疾病，只會遺傳，不會傳染，故每個(gè)人一生只需做一次地貧基因篩查。

　　建議越早越好，可以選擇在婚前、孕前或產(chǎn)前等特殊時(shí)刻進(jìn)行。高發(fā)地區(qū)也可以對新生兒和體檢中發(fā)現(xiàn)貧血的患兒進(jìn)行地貧篩查。

　　地貧的三級預(yù)防策略

　　一級預(yù)防：婚前、孕前優(yōu)生檢查

　　通過婚前、孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制定孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生，達(dá)到優(yōu)生的目的。

　　二級預(yù)防：產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢

　　實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型和輕重程度，盡早采取干預(yù)措施，避免重型地貧兒出生。

　　三級預(yù)防：新生兒疾病篩查

　　開展新生兒疾病篩查，促進(jìn)確診地貧的患兒早診斷、早治療，預(yù)防和減輕疾病對患兒的身心影響，改善生活質(zhì)量。

　　溫馨提示

　　地貧篩查結(jié)果如出現(xiàn)陽性，應(yīng)到專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行規(guī)范診斷，聽從專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)建議，不可盲目悲觀或心存僥幸。（重慶北部寬仁醫(yī)院 供稿）

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