出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期妊娠丟失、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，已知的出生缺陷超過(guò)8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生，嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒及其家庭帶來(lái)痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

世衛(wèi)組織（WHO）倡導(dǎo)，出生缺陷采取“三級(jí)預(yù)防策略”：

一級(jí)預(yù)防是在婚前、孕前進(jìn)行健康教育、優(yōu)生檢查，把好預(yù)防出生缺陷的“種子土壤關(guān)”；

二級(jí)預(yù)防是在孕期開(kāi)展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，把好預(yù)防出生缺陷的“胚胎萌芽關(guān)”；

三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒進(jìn)行先天性疾病篩查和診斷，把好預(yù)防出生缺陷的“幼苗成長(zhǎng)關(guān)”。

重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任顏耀華表示，一個(gè)健康生命的萌芽是由一顆健康的種子和良好的土壤環(huán)境促成的，而備孕檢查就是檢查種子和土壤是否滿足孕育條件，是懷孕前一道必不可少的工序。

第一類(lèi)：常規(guī)檢查

項(xiàng)目主要有身高、體重、血壓、脈搏、肝腎功能、心電圖等等。主要檢查夫妻雙方心肝、脾、肺、腎的功能以及血常規(guī)是否正常，身體是否健康，適不適合懷孕。

第二類(lèi)：專項(xiàng)檢查

如感染四項(xiàng)檢測(cè)和TORCH檢測(cè)。感染四項(xiàng)檢測(cè)是指乙肝、丙肝、梅毒和艾滋病，這三種病毒都有可能感染胎兒，影響胎兒各個(gè)系統(tǒng)的發(fā)育。TORCH檢測(cè)指弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒等病原體，也稱為優(yōu)生四項(xiàng)檢查。這些病毒通過(guò)胎盤(pán)可引起宮內(nèi)感染，通過(guò)產(chǎn)道或母乳可引起新生兒感染，感染范圍廣，危害大，這些病原體篩查是懷孕前的必查項(xiàng)目。

顏耀華提醒，備孕夫妻應(yīng)當(dāng)有計(jì)劃的懷孕，做到有意識(shí)地避免有害因素和環(huán)境對(duì)自身的傷害，規(guī)避生育風(fēng)險(xiǎn)。一般建議備孕夫妻在計(jì)劃懷孕前3-6個(gè)月到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行孕前檢查，及早發(fā)現(xiàn)可能影響孕育的風(fēng)險(xiǎn)因素并積極干預(yù)，選擇合適的時(shí)機(jī)懷孕，盡量避免高齡妊娠。（重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院 供稿）

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