罕見病，又稱孤兒病，是指發(fā)病率極低、患病總?cè)藬?shù)很少的疾病。很多家庭花費(fèi)大量寶貴的時(shí)間和金錢在求醫(yī)路上，往往還得不到及時(shí)有效的處理，導(dǎo)致病情延誤。“其實(shí)如果加強(qiáng)遺傳咨詢服務(wù)，充分把好出生缺陷的三道關(guān)口，在產(chǎn)前甚至孕前進(jìn)行恰當(dāng)?shù)暮Y查和診斷,就可以避免這種情況的發(fā)生。”新橋醫(yī)院婦產(chǎn)科產(chǎn)前診斷罕見病團(tuán)隊(duì)郭洪教授說。

郭洪指出，出生缺陷的三級(jí)預(yù)防策略主要包括：一級(jí)預(yù)防，指婚前或孕前進(jìn)行攜帶者篩查；二級(jí)預(yù)防，指產(chǎn)前篩查結(jié)合產(chǎn)前診斷,預(yù)防罕見病患兒出生；三級(jí)預(yù)防，指新生兒篩查。其中產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查是目前最受到重視，也是最為重要的預(yù)防措施，全過程都需要加強(qiáng)遺傳咨詢的介入。

? ? ? “所有的產(chǎn)婦都應(yīng)該接受規(guī)范的產(chǎn)檢，產(chǎn)檢結(jié)果有異常就需要產(chǎn)前診斷?！惫榻淌谥赋?，高危人群，特別是高齡孕婦在早期產(chǎn)前篩查結(jié)果，如果提示胎兒遺傳異常、結(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，則需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

? ? ? ?據(jù)了解，目前產(chǎn)前診斷主要包含遺傳學(xué)診斷和影像學(xué)診斷兩種形式。其中，遺傳學(xué)診斷是通過絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺獲取的胎兒來源細(xì)胞，用于染色體病、基因組病、單基因病的診斷。而通過早孕期超聲，可發(fā)現(xiàn)約40%~70%的嚴(yán)重先天性畸形。而超聲影像學(xué)是胎兒醫(yī)學(xué)醫(yī)生的“眼睛”，醫(yī)生可以通過超聲影像發(fā)現(xiàn)很多胎兒結(jié)構(gòu)異常的問題。

以下5類人群在懷孕期間需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷：

1.35歲以上的高齡孕產(chǎn)婦

2.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（如唐篩、NIPT等）提示出生缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。

3.孕期超生發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異?；蜍浿笜?biāo)異常的孕婦。

4.有生育過不良胎兒家族史的，或者是生育過異常孩子的孕婦。

5.羊水過多、羊水過少，或者胎兒偏大、胎兒偏小，及胎兒結(jié)構(gòu)畸形的孕婦，都是產(chǎn)前診斷的適用人群。

據(jù)悉，今年7月，新橋醫(yī)院婦產(chǎn)科成立“產(chǎn)前診斷罕見病”門診MDT團(tuán)隊(duì)，該團(tuán)隊(duì)主要由婦產(chǎn)科、神經(jīng)內(nèi)科、心血管外科、兒科、內(nèi)分泌科、超聲科等相關(guān)科室聯(lián)合組成。在罕見病、出生缺陷和遺傳性疾病篩查和診斷上取得極大進(jìn)展。（李春梅）

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