近日，重慶西區(qū)醫(yī)院收治了一位患上視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)的患者-吳阿姨（化名），經(jīng)過(guò)治療，吳阿姨已康復(fù)出院。吳阿姨所患的這種病是發(fā)病率約十萬(wàn)分之一的罕見(jiàn)疾病。

據(jù)了解，吳阿姨半年前出現(xiàn)陣性心悸癥狀，考慮患上冠心病的可能，醫(yī)生進(jìn)行了藥物對(duì)癥治療后即出了院。但上個(gè)月，吳阿姨突然出現(xiàn)心悸不適，伴隨全身抽搐、胸悶、頭昏等癥狀，因癥狀頻發(fā)，服藥后也無(wú)明顯好轉(zhuǎn)，家人送至重慶西區(qū)醫(yī)院就診。

楊珩為患者做檢查。重慶西區(qū)醫(yī)院供圖

根據(jù)家屬提供的病史線索，醫(yī)生完善了血常規(guī)、血脂七項(xiàng)、甲功等檢查，結(jié)果顯示患者確有冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病、甲狀腺功能減退、高血壓、高血脂癥等問(wèn)題，給予相應(yīng)治療后，患者抽搐癥狀并未好轉(zhuǎn)，且逐漸出現(xiàn)肢體無(wú)力癥狀。該院神經(jīng)內(nèi)科主任楊珩及其團(tuán)隊(duì)認(rèn)真排查原因，反復(fù)觀察患者頭顱核磁結(jié)果，楊珩發(fā)現(xiàn)：患者腦干延髓背側(cè)有可疑的異常信號(hào)影，隨即囑咐醫(yī)生采集患者的腦脊液和血液標(biāo)本，送醫(yī)院檢驗(yàn)科，并積極完善全脊柱磁共振檢查。相關(guān)檢查結(jié)果證實(shí)了楊珩的猜測(cè)，患者被確診為視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)。

楊珩與神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)討論患者病情。重慶西區(qū)醫(yī)院供圖

楊珩表示，視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)是一個(gè)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的自身免疫性的罕見(jiàn)病，一般和人體免疫異常有關(guān)系。它是因人體免疫混亂對(duì)自身器官發(fā)生攻擊導(dǎo)致，主要累及視神經(jīng)、脊髓和大腦特殊部位。全球總患病率為1.82/10萬(wàn)，已被列入我國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄之中。

楊珩介紹，該患者癥狀不典型，早期表現(xiàn)為心悸、抽搐，加之檢查提示有冠心病等多種疾病，臨床迷惑性較強(qiáng)。通過(guò)對(duì)患者原因不明的抽搐給予充分思考，進(jìn)行反復(fù)閱片，抽絲剝繭終于發(fā)現(xiàn)了關(guān)鍵的診斷依據(jù)。因此，患者的每一個(gè)小的癥狀，比如抽搐、打嗝、身體麻木癱瘓、反復(fù)惡心嘔吐等都需要引起足夠的重視，見(jiàn)微知著、及時(shí)識(shí)別隱藏的病根，才能及時(shí)診斷、精準(zhǔn)治療。

確診后，楊珩帶領(lǐng)主任醫(yī)師鄧夢(mèng)琳、副主任醫(yī)師俞強(qiáng)、醫(yī)生孫沁等一起展開(kāi)病例討論，結(jié)合患者癥狀，制定了詳細(xì)的治療方案。經(jīng)過(guò)2周的治療，患者癥狀明顯好轉(zhuǎn)，目前吳阿姨可以自行下地行走，肢體活動(dòng)基本自如，抽搐未再發(fā)作，復(fù)查頸椎磁共振病灶明顯好轉(zhuǎn)，后辦理出院，門(mén)診隨訪治療。（重慶西區(qū)醫(yī)院 供稿）

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